Riesgo de epilepsia en los hijos. ¿Qué decir a la familia?

Una pregunta muy común de los pacientes con epilepsia es la posibilidad de heredarla sus hijos. Es una pregunta muy general para responder porque no es lo mismo una epilepsia consecuencia de un lesión cerebral adquirida (un traumatismo craneoencefálico) que una epilepsia que se asocia a determinados genes como la epilepsia mioclónica juvenil.

De una forma general podemos decir:

1. El riesgo de epilepsia en la población general a los 20 años es del 1%.

2. El riesgo en los hijos de padres con cualquier tipo de epilepsia se sitúa entre el 2.4%-4.6 %.

3. El riesgo de epilepsia es mayor si quien padece de epilepsia es la madre (2.8-8.7%) que si lo padece el padre (1-3,6%).

4. El riesgo de epilepsia depende de la edad de aparición de la misma, siendo a partir de los 35 años igual que en la población general, y entre el 2-6% si aparece antes de los 20 años.

5. Si hay dos generaciones de una familia con epilepsia, el riesgo de la tercera generación es del 8%.

6. Según las anomalías detectadas en el electroencefalograma varía el riesgo: si existe una actividad punta-onda generalizada es del 6% y aumenta hasta el 8% si hay respuesta fotoparoxística.

7. El Síndrome epiléptico o crisis epilépticas del paciente.

Estos datos son generales. Para una «aproximación estadística» es necesario evaluar cada caso, los antecedentes, los hallazgos descritos y si el síndrome epiléptico se relaciona con genes conocidos. Para más información puede ser de utilidad este artículo y la bibliografía asociada.

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Los libros

Una pequeña reflexión de Hermann Hesse para este fin de semana. Espero que sepa escoger un buen libro para el fin de semana.

Los libros no están ahí para hacer aún menos independientes a las personas dependientes, y tampoco para proporcionar una vida ficticia y barata a las personas incapacitadas para la vida. Todo lo contrario: los libros sólo tienen valor cuando conducen a la vida y la sirven y le son útiles, y cada hora de lectura que no produce al lector una chispa de fuerza, un presagio de rejuvenecimiento, un aliento de nueva frescura, es tiempo desperdiciado.

(Hermann Hesse. Escritos sobre Literatura I)

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Epilepsia mioclónica juvenil. Errores más comunes.

La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) forma parte de las epilepsias idiopáticas generalizadas. La EMJ se inicia en la adolescencia y se caracteriza por crisis mioclónicas, crisis tónico clónicas generalizadas en el 90-95% y ausencias en el 30% de los pacientes.  Son crisis que aparecen habitualmente en el despertar, tras la privación de sueño, por la fatiga, el strés, el alcohol o la menstruación. En el electroencefalograma se registran paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda con gran fotosensibilidad.

Errores más comunes

1. Desconocer el síndrome. No realizar una recogida de datos minuciosa para diagnosticar las mioclonias que muy rara vez los pacientes expresan espontáneamente salvo que sean muy violentas. Es muy importante saber que en ocasiones son asimétricas y pueden confundirnos y pensar que son crisis parciales.

2. Interpretación del EEG cerebral. Es importante conocer que en el 50% de los casos pueden detectarse asimetrías en las descargas y confundirnos y pensar que son crisis parciales.

3. Recomendar un fármaco que empeore la EMJ. Es muy importante interpretar la clínica y el EEG cerebral puesto que nos pueden confundir y pensar que estamos ante unas crisis parciales cuando estamos ante una EMJ puesto que hay fármacos que pueden empeorar la EMJ. Cuando digo empeorar es aumentar la frecuencia de las crisis o incluso provocar un estatus mioclónico y de ausencias.

Los fármacos que pueden empeorar una EMJ son:

– Bloqueadores de los canales de Na: carbamazepina, fenitoína, oxcarbazepina y la lamotrigia (este último puede empeorar las mioclonías).

– Fármacos gabaérgicos: tiagabina o vigabigitrina.

– Antagonistas de los canales de Calcio: gabapentina o pregabalina.

– Topiramato: puede empeorar las mioclonías.

 

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Degeneración walleriana tras ictus isquémico

Paciente de 66 años de edad que ingresa por pérdida de fuerza súbita de extremidades izquierdas con hemiplejia derecha. En la urgencia se le realiza TAC cerebral:

TAC CEREBRAL NORMAL PREVIO DW

A las 72 horas aproximadamente se realiza una resonancia cerebral:

RNM CEREBRAL CORONAL DW.jpg

Se observa una lesión isquémica con una degeneración walleriana secundaria que también se observa en las secuencias de difusión y en el mapa ADC:

RNM CEREBRAL DIFUSIÓN ADC DW

A los 4 meses del ictus la paciente presenta una hemiparesia espástica muy incapacitante (momento en el que yo la valoro y reviso estas pruebas).

El motivo de presentar este caso es la presencia de una degeneración walleriana precoz que se observa en secuencias T2 coronal y la implicación pronóstica de este hallazgo.

La degeneración walleriana (DW) es una degeneración axonal y de sus vainas de mielina secundariamente a una lesión axonal proximal o a nivel de cuerpos neuronales. La DW se puede presentar tanto en el sistema nervioso periférico como central. La causa más frecuente es el infarto cerebral y el tracto más frecuentemente implicado es el tracto corticoespinal.

De una forma sencilla, la evolución de las alteraciones en la señal de la resonancia cerebral a lo largo del tracto de sustancia blanca refleja los cambios bioquímicos que ocurren durante la DW. Las alteraciones en la difusión que se muestra hiperintenso y la hipointensidad de señal en el mapa ADC sí que se han descrito en la fase aguda en la primera semana distal a una lesión por encima y son indicativas de degeneración walleriana. Serían los cambios más precoces detectables. Las alteraciones de la DW de las secuencias T2 suelen aparecer en la 3-4 semana aunque hay casos muy precoces que aparecen en las 2ª semana. Este caso es particular por el hecho que aparece precozmente.

La degeneración walleriana se ha asociado a mal pronóstico funcional en numerosos estudios.

Es importante revisar las imágenes y detectar los cambios precoces en las secuencias de difusión y mapa ADC distal a una lesión isquémica por las implicación pronóstica de las mismas.

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Winfocus España

programaEste fin de semana he asistido al Congreso Winfocus España en Lleida. WINFOCUS es una sociedad internacional que reúne a expertos internacionales en el desarrollo, la investigación y la enseñanza del ultrasonido en el manejo de la emergencia y de pacientes en estado crítico. El congreso constaba de tres partes (ver programa aquí): el congreso propiamente dicho, los cursos de formación (8 en total) y la certificación.

Yo habitualmente uso la ecografía para la valoración de los troncos supraórticos y transcraneal. También la he usado para detectar fasciculaciones (ver entrada). Estaba interesado en iniciarme en la ecocardiografía básica. Y he estado en el curso de Ecocardiografía en emergencias y cuidados críticos. Nivel básico (WBE).

Aquí podéis ver el programa en día y medio muy intenso.

La verdad es que han superado mis expectativas. Los docentes excelentes. La teoría clara, sencilla y aplicada a la práctica clínica.Las prácticas han sido prácticas de verdad. Por los comentarios del resto de participantes la satisfacción ha sido muy alta.

Según he leído es una organización internacional que hace cursos por todo el mundo.

Muy recomendable.

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