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Soy Tomás Pérez Concha, neurólogo, y escribo este blog sobre neurología para dar a conocer mejor las enfermedades neurológicas.

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II JORNADA ANDALUZA DE ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDAD DE FABRY

 


 

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Ganglionopatía autonómica autoinmune

 

 

En este artículo, recientemente publicado en la revista Journal of Neuroinmunology (podéis encontrar aquí), se describen dos pacientes con un síndrome de pandisautonomía con criterios clínicos de Ganglionopatía Autonómica Autoinmune. Ambos pacientes presentan una imagen clínica similar y respuesta al tratamiento inmunosupresor. Uno de ellos tiene anticuerpos positivos contra el receptor ganlionar nicotínico (gAChr) y el otro no. Este breve artículo sirve para reflejar el espectro de AAG, a nivel clínico, en pruebas de laboratorio y en la respuesta a la inmunoterapia, independientemente de la presencia de anticuerpos gAChr positivos.

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Leucoencefalopatía multifocal progresiva en un paciente con trasplante hepático

La leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) es una infección oportunista del sistema nervioso central causada por el virus JC. Hasta la fecha, solo se han informado diez casos de LMP en receptores de trasplante de hígado. En este artículo recientemente publicado presentamos un caso de LMP postransplante hepático con hallazgos característicos de la RM craneal y la clínica, pero con un inicio atípico tardío, desarrollado 11 años después del trasplante y después de un solo fármaco.

 

 

 

 

 

 

 

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Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry

 

 

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al X que da lugar a un déficit o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A de los lisosomas que interviene en el metabolismo de los glicoesfingolípidos dando lugar a un acúmulo de la globotriaosilceramida o GL3. Es una enfermedad sistémica afectando a múltiples órganos siendo especialmente grave la afectación cardíaca, renal y neurológica. Desde el año 2001 se dispone de tratamiento enzimático sustitutivo. Os dejo el enlace con una colaboración donde explico brevemente alguna de las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry.

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