La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) forma parte de las epilepsias idiopáticas generalizadas. La EMJ se inicia en la adolescencia y se caracteriza por crisis mioclónicas, crisis tónico clónicas generalizadas en el 90-95% y ausencias en el 30% de los pacientes.  Son crisis que aparecen habitualmente en el despertar, tras la privación de sueño, por la fatiga, el strés, el alcohol o la menstruación. En el electroencefalograma se registran paroxismos generalizados de punta-onda y polipunta-onda con gran fotosensibilidad.

Errores más comunes

1. Desconocer el síndrome. No realizar una recogida de datos minuciosa para diagnosticar las mioclonias que muy rara vez los pacientes expresan espontáneamente salvo que sean muy violentas. Es muy importante saber que en ocasiones son asimétricas y pueden confundirnos y pensar que son crisis parciales.

2. Interpretación del EEG cerebral. Es importante conocer que en el 50% de los casos pueden detectarse asimetrías en las descargas y confundirnos y pensar que son crisis parciales.

3. Recomendar un fármaco que empeore la EMJ. Es muy importante interpretar la clínica y el EEG cerebral puesto que nos pueden confundir y pensar que estamos ante unas crisis parciales cuando estamos ante una EMJ puesto que hay fármacos que pueden empeorar la EMJ. Cuando digo empeorar es aumentar la frecuencia de las crisis o incluso provocar un estatus mioclónico y de ausencias.

Los fármacos que pueden empeorar una EMJ son:

– Bloqueadores de los canales de Na: carbamazepina, fenitoína, oxcarbazepina y la lamotrigia (este último puede empeorar las mioclonías).

– Fármacos gabaérgicos: tiagabina o vigabigitrina.

– Antagonistas de los canales de Calcio: gabapentina o pregabalina.

– Topiramato: puede empeorar las mioclonías.