Ganglionopatía autonómica autoinmune

 

 

En este artículo, recientemente publicado en la revista Journal of Neuroinmunology (podéis encontrar aquí), se describen dos pacientes con un síndrome de pandisautonomía con criterios clínicos de Ganglionopatía Autonómica Autoinmune. Ambos pacientes presentan una imagen clínica similar y respuesta al tratamiento inmunosupresor. Uno de ellos tiene anticuerpos positivos contra el receptor ganlionar nicotínico (gAChr) y el otro no. Este breve artículo sirve para reflejar el espectro de AAG, a nivel clínico, en pruebas de laboratorio y en la respuesta a la inmunoterapia, independientemente de la presencia de anticuerpos gAChr positivos.

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Leucoencefalopatía multifocal progresiva en un paciente con trasplante hepático

La leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) es una infección oportunista del sistema nervioso central causada por el virus JC. Hasta la fecha, solo se han informado diez casos de LMP en receptores de trasplante de hígado. En este artículo recientemente publicado presentamos un caso de LMP postransplante hepático con hallazgos característicos de la RM craneal y la clínica, pero con un inicio atípico tardío, desarrollado 11 años después del trasplante y después de un solo fármaco.

 

 

 

 

 

 

 

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Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry

 

 

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al X que da lugar a un déficit o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A de los lisosomas que interviene en el metabolismo de los glicoesfingolípidos dando lugar a un acúmulo de la globotriaosilceramida o GL3. Es una enfermedad sistémica afectando a múltiples órganos siendo especialmente grave la afectación cardíaca, renal y neurológica. Desde el año 2001 se dispone de tratamiento enzimático sustitutivo. Os dejo el enlace con una colaboración donde explico brevemente alguna de las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry.

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Retraso en la consulta…una oportunidad para las máquinas

Andaba yo pensando desde hace unas semanas como expresar en una entrada de este blog mi más profunda animadversión (o fobia) por los artículos de opinión y entrevistas que surgen siempre en los primeras semanas del año que comparan a los seres humanos con máquinas o robots. Son esos artículos que comparan nuestro nervio óptico con una cámara fotográfica de 1 Gb o aquellos otros que comparan la  memoria con bytes o aquellos otros artículos que dicen que van a acabar con parte de la profesión médica.

Hace unos días estaba pasando la consulta tranquilamente, tan tranquilamente que llevaba un retraso de más de una hora, con 4 pacientes “forzados” de más que no conocía, intentando hacer bien mi trabajo cuando el cansancio mental y la queja de un paciente me hizo flojear en mis principios y decidí “ir rápido”. Dos pacientes y medio después , reduciendo la espera a treinta minutos… ¡me acordé de las máquinas que “intentarán” sustituirme en el futuro!. ¿Qué diferencia habría entre un robot y yo sino tengo tiempo de mostrar empatía con el paciente, con sus síntomas, con su enfermedad y transmitir tranquilidad y apoyo en la enfermedad? ¿Qué diferencia habría si sólo nos dedicamos a valorar objetivamente pruebas y analíticas sin lo anterior?. En ese momento decidí que no se lo iba a poner fácil… acabé con más de hora y media de retraso. Siento por los que esperaron tanto tiempo…

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