La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria ligada al X que da lugar a un déficit o ausencia de la enzima alfa galactosidasa A de los lisosomas que interviene en el metabolismo de los glicoesfingolípidos dando lugar a un acúmulo de la globotriaosilceramida o GL3. Es una enfermedad sistémica afectando a múltiples órganos siendo especialmente grave la afectación cardíaca, renal y neurológica. Desde el año 2001 se dispone de tratamiento enzimático sustitutivo. Os dejo el enlace con una colaboración donde explico brevemente alguna de las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Fabry.
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