El diagnóstico del Temblor Esencial comienza con una historia médica y una exploración neurológica «específica» para la descripción del temblor y neurológica «general» en busca de otros hallazgos que orienten a otras etiologías. Dependiendo los hallazgos puede ser necesario realizar analíticas o pruebas de imagen.
El estudio sistemático de grupos de pacientes ha desvelado que coexisten otros síntomas y signos aparte del temblor que podrían estar relacionados y a los que previamente no se había prestado atención. Estos hallazgos se dividen en hallazgos motores y no motores. Entre los hallazgos motores aparte del temblor, se han descrito alteraciones de la marcha con inestabilidad postural y marcha atáxica así como alteraciones de los movimientos oculares. Entre los hallazgos no motores se ha relacionado con ansiedad, síntomas depresivos o fobia social así como deterioro cognitivo leve (fundamentalmente de las funciones ejecutivas) y un incremento del riesgo de demencia.
Descripción clínica del temblor
El temblor más frecuente es de las extremidades superiores y puede comenzar a cualquier edad pero en la mayoría de las ocasiones aparece entre la 6ª década y la 8ª década. El hallazgo más habitual es la presencia de un temblor cinético en las manos que se manifiesta en la dificultades que los pacientes refieren a la hora de manejar objetos: en la comida temblor de la mano al coger un vaso, comer con los cubiertos o a la hora de escribir. Se asocia también un temblor postural, temblor intencional (58%) y temblor de reposo (en una serie del 18%, uno de cada 5, y son pacientes con mayor tiempo de evolución y severidad).
La frecuencia del temblor cinético suele ser entre 4-12 Hz y es inversamentalmente proporcional a la edad del paciente, es decir, a mayor edad menores frecuencias.
La amplitud del temblor cinético suele ser mayor que la del temblor postural y lo contrario debe poner en alerta para la búsqueda de otras causas. En un estudio se ha visto que a cuatro años se aumenta la amplitud del temblor en un 7%.
Otras regiones corporales se pueden ver afectadas por el temblor.
El temblor cefálico de tipo «no-no» suele aparecer años después de que aparece el temblor esencial y entre un tercio y la mitad no se dan cuenta de que lo tienen. Este temblor es cinético y hasta el 10% postural.
El temblor mandibular es un hallazgo menos frecuente y predominantemente postural (aparece durante la fonación prolongada o bien cuando se mantiene la boca ligeramente abierta) o un temblor cinético (durante el habla). Cuando el paciene cierra la boca y aparece temblor es díficil reconocer si está totalmente relajada o no para poder diferenciar si es postural o de reposo.
El temblor de las piernas es cinético y generalmente leve y sin impacto funcional.
La severidad el temblor oscila entre pacientes con síntomas muy leves sin interferencia en las actividades de la vida diaria a pacientes muy incapacitados.
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