Diencefalo. Wikipedia.

El estudio de la historia natural es fundamental para el conocimiento de la enfermedad en cualquier patología. En aquellas enfermedades degenerativas sin tratamiento puede ser posible sin ningún problema. En el caso de las deficiencias de vitaminas, como el déficit de B1 o tiamina, estudiar la historia natural del déficit sin aportar la vitamina no es ético . En el caso del déficit de vitamina B1 se ha podido estudiar la historia natural tanto en adultos como en niños cuando «por voluntad o error» no se consumieron las mínimas cantidades de vitamina B1 o tiamina. El déficit de vitamina B1 produce la encefalopatía de Wernicke.

En el caso «por voluntad» se han estudiado en presos en huelga de hambre y en los casos «por error» cuando en niños recién nacidos se modificó la fórmula de alimentación sin previo aviso como veremos a continuación.

Oftalmoplejia. Pediatrics.

En el año 2005 se publicó en la revista Pediatrics el artículo «Outbreak of life-Threatening thiamine deficiency in infants in Israel caused by a defective soy-based fórmula». El primer caso detectado fue el 6 de Noviembre de 2003 y se trataba de un niño de 5.5 meses de edad con nistagmo, oftalmoplejia y vómitos que mejoró con la administración de vitamina B1. Había sido alimentado con un preparado en el que los niveles de tiamina eran indetectables. El fabricante argumentó que avisaron a principios de ese año del cambio en la composición. Tras este caso los mismos médicos describen 8 casos más  de niños alimentados con el mismo preparado y que desarrollaron síntomas neurológicos (en total se identificaron 20 niños de un número total de expuestos entre 1500-5000). Los síntomas comenzaban de forma inespecífica con agitación, perdida de apetito, diarrea, pérdida de peso y letargia. Habían tomado la fórmula de alimentación entre 2 y 12 meses. Una infección fue el precipitante de la clínica en todos los casos. Aparecieron nistagmo y oftalmoplejia en el 30% y vómitos en el 89%.

En el año 2006 se publicó en el European Journal of Neurology el artículo «Neurological complications of prolonged hunger strike». En este estudio se recogía los datos de 22 hombres y 19 mujeres entre los 22 y 43 años de edad que habían estado en ayuno entre 130 y 324 días. No se consumió alcohol en ninguno de los casos. Se administró tiamina por vía oral entre los días 9-20 del inicio del ayuno y durante una media de 156 dias. En el 100% apareció alteración de consciencia, ataxia y nistagmo con paralisis ocular. Tras el tratamiento con tiamina iv la ataxia y el nistagmo no desapareció en 12 de los 41; la parálisis del VI par permaneció en 11; todos los pacientes presentaron amnesia retrógrada de varios años y anterógrada. Sólo el 21 % se recuperaron de los defectos cognitivos y en la mayoría de casos la RNM cerebral fue normal.

En la siguiente entrada comentaré algunas cosas que hay que saber sobre la vitamina B1 y el tratamiento.