Historia de la Enfermedad de Huntington y el descubrimiento del gen

La enfermedad de Huntington es una forma hereditaria de corea. La corea es un trastorno del movimiento que consiste en movimientos súbitos, arrítmicos y no sostenidos con un patrón de distribución y aparición variable, son impredecibles, irregular y no estereotipados.

La enfermedad de Huntington fue descrita por George Huntington, un médico rural en East Hampton a los 22 años de edad, en una revista de “poco impacto”, Medical and Surgical Reporter, en 1872 con el título “On Chorea” en apenas 4 páginas. Posiblemente las observaciones previas de su padre y abuelo, médicos rurales de la misma zona, dieron lugar a la descripción de George Huntington. Inicialmente se denominó Corea de Huntington porque el síntoma principal era la corea, pero pasó a denominarse Enfermedad de Huntington puesto que en las formas precoces la sintomatología es diferente.  Aunque había descripciones previas de la enfermedad fue el primero en describirla de forma completa y su epónimo ha pasado a la historia de la Medicina.

El origen de estas familias ha sido motivo de numerosas publicaciones desde su descripción. El origen más conocido y estudiado es el procedente de Inglaterra.

Vessie estudió 1000 casos de enfermedad de Huntington en Estados Unidos y descubrió que procedían de dos hermanos y otro familiar que emigraron desde Suffokl en Inglaterra. Algunos de estos descendientes fueron tildados de brujas, el caso más importante fue una nieta de los primeros colonos que se conocía como la bruja de Groton.

Critchley estudió a un gran numero de descendientes que procedían de un área similar de Inglaterra.

Posteriormente se han descrito en Estados Unidos múltiples ancestros de otros lugares de Europa como Alemania, Francia, Irlanda o Noruega.

El foco geográfico más importante de esta enfermedad se situó en Venezuela, al este del lago Maracaibo, en la región de Zulia, donde el neurólogo Américo Negrette relacionó los síntomas de los lugareños conocidos como “sanviteros” con el de la Corea de Huntington. Estas personas eran conocidas en la zona como enfermas del “Mal de San Vito” o “baile de San Vito”. Negrette publicó un libro con la descripción de casos de la enfermedad de Huntington y sacó a la luz este mal “endémico olvidado de Venezuela”. El libro titulado Corea de Huntington lo podéis descargar en esta dirección. Su forma de narrar la enfermedad es muy peculiar e impactante:

” Un hombre que fue humilde, tiene que ser humilde el que es coreico, deja un hijo tarado. Pendiendo de inquietudes y carencias, sólo tendrá un camino. Unos, pobres espectros niños, no pueden ni dormir. Son inquietos primero, y hablan y se agitan, como si se luchara contra la herencia negra con la conciencia onírica. Después será al revés. Adulto ya y cansado de tanto salto inútil, el coreico se duerme sin mover ni el aliento. Un sueño de cansancio lo postra por la noche. Tarde ya, del insomnio que sufre casi todas las noches. Es la sombra del alma y del cuerpo. Nunca vendrá la aurora de salud y alegría y trabajo y reposo, de los huesos inquietos. Agitarse es su sino. La inquietud no se muere. Salta siempre en la vida; y después de la muerte, salta de un cuerpo a otro sobre puentes de almas. (…). Quita el juicio y suicida a quien no tiempla el nervio. Deja huérfano al niño estando el padre vivo. Y cuando muere el padre, deja recado al hijo para que siembre el horror.”

Esta concentración de personas afectas de la enfermedad de Huntington posibilitó el descubrimiento del gen de la enfermedad de Huntington. El equipo de la Dra.  Nancy Wexler (cuya madre padeció la Enfermedad de Huntington) desarrolló el árbol genealógico de las familias afectadas, exploró y realizó numerosos análisis sanguíneos de tejidos y dio lugar en un tiempo “récord” de 3 años (1983) a la localización del gen responsable de la Enfermedad de Huntington en el cromosoma 4 en la región 4p 16.3. La identificación del gen y del defecto génico responsable se consiguió en 1993, cuando se identificó el gen IT15, cuyo exón 1 contiene la secuencia de tripletes CAG responsable de la enfermedad.

En el siguiente documental podéis ver el trabajo de Nancy Wexler:

En el último video del post podéis ver un mensaje reciente de Nancy Wexler y algo más…:

Acerca de Tomás Pérez Concha

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco. Especialista en Neurología vía MIR. Máster en Medicina Evaluadora y Peritaje médico por la Universitat de Barcelona. Capacitación técnica específica en Neurosonología por la Sociedad Española de Neurología.
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