Ayuda para el Síndrome de Sanfilippo

Stop Sanfilippo

Hace escasamente dos semanas una familia de Bilbao se dirigió a los medios de comunicación para solicitar ayuda para sus tres hijos que padecen el Síndrome de Sanfilippo. El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética recesiva y muy poco frecuente.  En una enfermedad recesiva la probabilidad de que sus hijos padezcan la enfermedad es del 25%, pero como si fuera una broma macabra del azar, sus tres hijos la padecen.

Para los que no conocen esta enfermedad podéis encontrar información aquí (OMIM) y en la web de la Fundación Stop Sanfilippo. Es una enfermedad  para la que no existe tratamiento curativo y produce un deterioro progresivo del Sistema Nervioso Central que conduce a la muerte en la adolescencia.

Tras el shock inicial esta familia y otras afectadas se han puesto manos a la obra para recaudar fondos con el fin de financiar un ensayo clínico en humanos. La cifra necesaria parece imposible en estos tiempos: 3-4 millones de euros pero han hecho cuentas y dicen que con 3 euros de cada bizkaíno lo tienen hecho. La verdad es que no hay que rascarse mucho el bolsillo para encontrarlos y ya están recaudando un pellizco.

Desde esta página os invito a alimentar la esperanza de esta y otras familias con vuestra aportación.

La forma de colaboración la tenéis en la página web de la Fundación.

Aportación Stop Sanfilippo

Acerca de Tomás Pérez Concha

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco. Especialista en Neurología vía MIR. Máster en Medicina Evaluadora y Peritaje médico por la Universitat de Barcelona. Capacitación técnica específica en Neurosonología por la Sociedad Española de Neurología.
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