Como encontrar información sobre enfermedades genéticas

He recibido en el último mes varios correos preguntándome cómo se puede encontrar información médica sobre enfermedades genéticas actualizada con rigor científico y, a ser posible, sin coste.

No es una pregunta fácil, la búsqueda de la información en estos momentos es muy complicada y depende de la pregunta que quieras responder. No es lo mismo buscar información “general” sobre una enfermedad, como qué es la enfermedad de Wilson que plantear cuál es el mejor tratamiento de segunda o tercera elección de la enfermedad de Wilson.

Para las preguntas “generales” o cómo punto de inicio para el estudio de una enfermedad lo más rápido, gratuito  y fiable es recurrir a OMIM cuya dirección es http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim. Es un proyecto realizado por médicos de la Universidad Jonhs Hopkins.

En la barra lateral buscas la enfermedad genética: enfermedad de huntington; sólo con introducir huntington, te aparece un listado: seleccionas #143100 – HUNTINGTON DISEASE; HD. Cada enfermedad genética se relaciona con un número de 6 cifras, para más información pinchar aquí.

Y a partir de ahora tienes toda la información científica en orden cronológico, con sus referencias bibliográficas de los autores y los enlaces. A partir de aquí algunos enlaces a revistas son de pago pero hay otras que no.

Espero que os sea útil. Si conoces alguna otra base de datos fiable y gratuita te invito a compartirla.

Acerca de Tomás Pérez Concha

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco. Especialista en Neurología vía MIR. Máster en Medicina Evaluadora y Peritaje médico por la Universitat de Barcelona. Capacitación técnica específica en Neurosonología por la Sociedad Española de Neurología.
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