Tras publicar recientemente la entrada sobre la Epilepsia Mioclónica Juvenil, he visto en mi barra lateral esta entrada en la revista neurology «Mystery Case: A young boy with myoclonic jerks» que trata sobre el diagnóstico diferencial de la Epilepsia Mioclónica Juvenil resistente al tratamiento (EMJ) con la Epilepsia Mioclónica Progresiva (EMP). La lectura del texto hace hincapié sobre las características clínicas a tener en cuenta:
1. La EMJ cursa sin alteraciones cognitivas ni alteraciones focales en la exploración neurológica mientras en la EMP sí.
2. La presencia de crisis occipitales no ocurre en la EMJ.
3. La actividad de fondo del EEG en la EMJ es normal.
El diagnóstico diferencial se realiza con la enfermedad de Lafora, la enfermedad de Unverricht-Lundborg , la epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas, lipofuscinosis, sialidosis y atrofia dentato rubro palido luisiana entre otras.